La distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSH) fu descritta per la prima volta da Landouzy e Dejerine in 1885, e quindi prese il nome da loro. Duchenne aveva pubblicato una fotografia di un tipico paziente con FSH nel 1862, ma la malattia divenne ancora nota come malattia di Landouzy-Dejerine.
Chi ha scoperto FSHD?
Landouzy e Dejerine descrissero per la prima volta la FSHD nel 1884. Tyler e Stephens descrissero una vasta famiglia dello Utah in cui furono colpite 6 generazioni. W alton e Nattrass hanno stabilito che la FSHD è una distrofia muscolare distinta con criteri diagnostici specifici.
Quale gene causa la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale?
La distrofia muscolare facioscapolo-omerale è causata da cambiamenti genetici che coinvolgono il braccio lungo (q) del cromosoma 4. Entrambi i tipi di malattia derivano da cambiamenti in una regione del DNA vicino all'estremità del cromosoma nota come D4Z4.
Cos'è il facioscapolo-omerale?
La distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSH) è una forma di distrofia muscolare che più comunemente causa debolezza progressiva del viso, delle braccia e delle regioni delle spalle, sebbene i sintomi possano interessare le gambe come bene. La malattia è causata dalla degenerazione muscolare dovuta a un cromosoma mancante nei geni della persona.
La FSHD è seria?
Sebbene il coinvolgimento cardiaco a volte possa essere un fattore di FSHD, è raramente grave e spesso viene scoperto solo conprove specializzate. Alcuni esperti hanno recentemente raccomandato il monitoraggio della funzione cardiaca nei pazienti con FSHD.
