Una donna di 26 anni è crollata ed è morta improvvisamente mentre ballava. I risultati dell'autopsia includevano le lesioni cutanee dello pseudoxantoma elastico (PXE), una rara malattia genetica con modelli di ereditarietà autosomica dominante e recessiva.
Qual è la cura per lo pseudoxantoma elastico?
Purtroppo, non esiste una cura per lo pseudoxantoma elastico. Si raccomanda alle persone affette di sottoporsi a regolari esami fisici con il proprio medico di base e visite oculistiche di routine con un oculista (oftalmologo) che abbia familiarità con i disturbi della retina.
Il PXE è in pericolo di vita?
Apparato gastrointestinale: non comunemente, PXE può causare sanguinamento gastrointestinale. Questo a volte non viene riconosciuto immediatamente e può essere pericoloso per la vita. Poco si sa sugli effetti gastrointestinali di PXE, tranne che l'emorragia è generalmente diffusa nello stomaco e/o nell'intestino.
Lo pseudoxantoma elastico è una malattia autoimmune?
Pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria rara del tessuto connettivo. È stata suggerita una possibile associazione tra tiroidite autoimmune e PXE, ma le segnalazioni di altre malattie autoimmuni che complicano la PXE sono rare.
C'è una cura per la PXE?
Non esiste una cura per PXE. Il trattamento dei pazienti con PXE comporta il monitoraggio della funzione d'organo e le conseguenze degli effetti dell'indebolimentofibre di elastina nel corpo, nonché misure per prevenire lesioni e promuovere la salute generale.
