I principali attori della scoperta sono stati Sharon Terry (che detiene il brevetto genetico) e i Drs. Jouni Uitto e Arthur Bergen. Hanno localizzato il gene nel braccio corto del cromosoma 16. Il gene era stato precedentemente designato come gene MRP6 in riferimento alla proteina MRP6, ma la designazione corretta è il gene ABCC6.
Lo pseudoxantoma ha elastico?
Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è un disturbo progressivo caratterizzato dall'accumulo di depositi di calcio e altri minerali (mineralizzazione) nelle fibre elastiche. Le fibre elastiche sono un componente del tessuto connettivo, che fornisce forza e flessibilità alle strutture di tutto il corpo.
Qual è la cura per lo pseudoxantoma elastico?
Purtroppo, non esiste una cura per lo pseudoxantoma elastico. Si raccomanda alle persone affette di sottoporsi a regolari esami fisici con il proprio medico di base e visite oculistiche di routine con un oculista (oftalmologo) che abbia familiarità con i disturbi della retina.
Cos'è l'oftalmologia PXE?
Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia genetica rara caratterizzata da elastorresia, o progressiva calcificazione e frammentazione, delle fibre elastiche che colpiscono principalmente la pelle, la retina e il sistema cardiovascolare.
Cosa significa la mutazione R1141X?
Mutazione frequente nel gene ABCC6 (R1141X) èAssociato a un forte aumento della prevalenza della malattia coronarica. Mieke D. Trip, MD.
