La cancellazione di alcune regioni del cromosoma 1 e del cromosoma 11 è associata al neuroblastoma. I ricercatori ritengono che le regioni cancellate in questi cromosomi potrebbero contenere un gene che impedisce alle cellule di crescere e dividersi troppo rapidamente o in modo incontrollato, chiamato gene oncosoppressore.
Quale mutazione genetica causa il neuroblastoma?
Il neuroblastoma ereditario è causato da cambiamenti in uno dei due geni: ALK o PHOX2B. I geni trasportano informazioni che dicono alle cellule all'interno del corpo come funzionare. I geni ALK e PHOX2B controllano come e quando le cellule nervose crescono, si dividono e muoiono.
Il neuroblastoma è autosomico dominante o recessivo?
Di solito è ereditato in modo autosomico dominante, a penetranza incompleta e, simile al retinoblastoma, è conforme al classico modello a due colpi [26, 27]. Inoltre, alcuni membri della famiglia che ospitano mutazioni genetiche predisponenti non sviluppano neuroblastoma [28, 29].
Dove si può trovare il neuroblastoma?
Il neuroblastoma si manifesta più comunemente nelle intorno alle ghiandole surrenali, che hanno origini simili alle cellule nervose e si trovano sopra i reni. Tuttavia, il neuroblastoma può svilupparsi anche in altre aree dell'addome e nel torace, nel collo e vicino alla colonna vertebrale, dove esistono gruppi di cellule nervose.
Qual è la principale causa di neuroblastoma?
Cause. Il neuroblastoma si verifica quando crescono neuroblastie dividere senza controllo invece di svilupparsi in cellule nervose. La causa esatta di questa crescita anormale non è nota, ma gli scienziati ritengono che un difetto nei geni di un neuroblasto gli consenta di dividersi in modo incontrollabile.
