La fibrosi cistica è una malattia causata da un gene anormale. Un gene anormale è chiamato mutazione genetica. Il gene che causa problemi nella FC si trova su il settimo cromosoma. Ci sono molte mutazioni (geni anormali) che hanno dimostrato di causare la malattia di FC.
Dov'è la fibrosi cistica del cromosoma 7?
La fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria che colpisce più sistemi. È causata dalle mutazioni del gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane Conductance Regulator), che si trova sul braccio lungo del cromosoma 7.
Cosa fa il settimo cromosoma?
Il cromosoma 7 contiene probabilmente da 900 a 1.000 geni che forniscono istruzioni per la produzione delle proteine. Queste proteine svolgono una varietà di ruoli diversi nel corpo.
Quali geni si trovano sul cromosoma 7?
Il lavoro potrebbe essere di beneficio alla ricerca su fibrosi cistica, sordità, linfoma a cellule B e altri tumori, i cui geni si trovano sul cromosoma 7. Inoltre è stato trovato il gene per Glicoproteina P, una proteina che consente alle cellule tumorali di resistere ai farmaci antitumorali.
Su quale cromosoma si trova l'autismo?
La duplicazione di una regione sul cromosoma X porta a un disturbo genetico caratterizzato da autismo grave, secondo uno studio pubblicato il 25 novembre su Annals of Neurology1.
