2024 Autore: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-13 00:08
L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una malattia dell'occhio che colpisce principalmente la retina. Le persone con questa condizione in genere hanno grave disabilità visiva che inizia nell'infanzia. Altre caratteristiche includono fotofobia, movimenti involontari degli occhi (nistagmo) e ipermetropia.
Quali sono le caratteristiche chiave dell'amaurosi congenita di Leber e chi colpisce?
L'amaurosi congenita di Leber è una malattia dell'occhio che colpisce principalmente la retina, che è il tessuto specializzato nella parte posteriore dell'occhio che rileva la luce e il colore. Le persone con questo disturbo in genere hanno una grave disabilità visiva a partire dall'infanzia.
Cosa vedono le persone con amaurosi congenita di Leber?
L'amaurosi congenita (LCA) di Leber è una famiglia di distrofie retiniche congenite che provocano una grave perdita della vista in tenera età. I pazienti si presentano solitamente con nistagmo, risposte pupillari lente o quasi assenti, acuità visiva gravemente ridotta, fotofobia e ipermetropia elevata.
Come può essere usata la medicina genetica descritta per trattare l'amaurosi congenita di Leber?
Questa nuova terapia comporta l'impianto di nuovi geni nellecellule retiniche anormali per correggere il gene difettoso. Recentemente, la terapia genica è diventata disponibile per i pazienti con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. Un difetto in questo gene puòcausare LCA in alcuni pazienti e retinite pigmentosa (RP) in altri.
Esiste una cura per l'amaurosi congenita di Leber?
Come viene trattata L'amaurosi congenita di Leber ? Sfortunatamente, there non è attualmente cure per LCA. Tuttavia, lo sviluppo di terapie di sostituzione genica e altri potenziali nuovi trattamenti stanno offrendo speranza ai pazienti. È è importante notare che questi sono specifici del gene.
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