Malattia da cobalamina C (cblC), nota anche come aciduria metilmalonica con omocistinuria omocistinuria L'omocistinuria o HCU è un disturbo ereditario del metabolismo dell'aminoacido metionina dovuto a un deficit di cistationina beta sintasi o metionina sintasi. È un carattere autosomico recessivo ereditario, il che significa che un bambino deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per essere colpito. https://en.wikipedia.org › wiki › Omocistinuria
Omocistinuria - Wikipedia
è una malattia ereditaria caratterizzata da ipotonia, letargia, disabilità intellettive e dello sviluppo, convulsioni, problemi di vista e problemi legati al sangue.
Cos'è la malattia da cobalamina C?
Sfondo Aciduria metilmalonica combinata e omocistinuria La cobalamina C di tipo (malattia della cobalamina C) è un disturbo metabolico congenito costituito da una ridotta sintesi intracellulare delle 2 forme attive di vitamina B12(cobalamina), vale a dire, adenosilcobalamina e metilcobalamina, che si traduce in un aumento dei livelli di …
A cosa serve la cobalamina?
La vitamina B-12 (cobalamina) svolge un ruolo essenziale nella formazione dei globuli rossi, nel metabolismo cellulare, nella funzione nervosa e nella produzione di DNA, le molecole all'interno delle cellule che trasportano informazione. Le fonti alimentari di vitamina B-12 includono pollame, carne, pesce e latticini.
Dove si trova la cobalamina?
La vitamina B12, o cobalamina, ènaturalmente presente in alimenti animali. Può anche essere aggiunto ad alimenti o integratori. La vitamina B12 è necessaria per formare globuli rossi e DNA. È anche un attore chiave nella funzione e nello sviluppo delle cellule cerebrali e nervose.
Qual è il termine medico per la vitamina B12?
Cobalamina; Cianocobalamina. La vitamina B12, chiamata anche cobalamina, è una delle 8 vitamine del gruppo B.