Il deficit di Arginasi-1 è una rara malattia ereditaria caratterizzata dalla mancanza completa o parziale dell'enzima arginasi nel del fegato e dei globuli rossi. L'arginasi è uno dei sei enzimi che svolgono un ruolo nella scomposizione e rimozione dell'azoto dal corpo, un processo noto come ciclo dell'urea.
Dove si può trovare l'arginase?
Nella maggior parte dei mammiferi esistono due isoenzimi di questo enzima; la prima, l'arginasi I, funziona nel ciclo dell'urea e si trova principalmente nel citoplasma del fegato. Il secondo isoenzima, Arginase II, è stato implicato nella regolazione delle concentrazioni di arginina/ornitina nella cellula.
Cosa succede nel deficit di arginasi?
La carenza di arginasi è una malattia ereditaria che fa sì che l'aminoacido arginina (un elemento costitutivo delle proteine) e l'ammoniaca si accumulino gradualmente nel sangue. L'ammoniaca, che si forma quando le proteine vengono scomposte nel corpo, è tossica se i livelli diventano troppo alti.
Cosa succede con la carenza di arginina?
I sintomi possono includere problemi di alimentazione, vomito, scarsa crescita, convulsioni e rigidità muscolare con riflessi aumentati (spasticità). Le persone con deficit di arginasi possono anche avere ritardo dello sviluppo, perdita di tappe dello sviluppo e disabilità intellettiva.
Cosa causa la carenza di arginina?
In linea di principio, ci sono tre condizioni che potrebbero causare carenza di arginina:carenza dietetica di arginina per fame o per ingestione di una dieta gravemente carente di arginina (sebbene quest'ultima non sia stata trovata come causa di carenza di arginina negli adulti sani), aumento del catabolismo dell'arginina, …
