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Studi metodologici e di convalida - Invitae
Test della sindrome di Rubinstein-Taybi analizza due geni associati alla sindrome di Rubinstein-Sindrome di Taybi (RSTS), una malattia multisistemica caratterizzata da bassa statura, tratti del viso riconoscibili, pollici larghi e alluci e disabilità intellettiva da moderata a grave.
Cosa causa la sindrome di Rubinstein Taybi?
La sindrome può essere causata da una mutazione nel gene CREBBP o EP300, o come risultato di una piccolissima perdita (microdelezione) di materiale genetico dal breve (p) braccio del cromosoma 16.
Cos'è Rubinstein Taybi?
La sindrome di Rubinstein-Taybi è una condizione caratterizzata da bassa statura, disabilità intellettiva da moderata a grave, tratti distintivi del viso e pollici e primi dita dei piedi larghi. Ulteriori caratteristiche del disturbo possono includere anomalie oculari, difetti cardiaci e renali, problemi dentali e obesità.
Quali sono i sintomi della sindrome di Rubinstein Taybi?
I sintomi includono:
- Allargamento dei pollici e dell'alluce.
- Costipazione.
- Peli in eccesso sul corpo (irsutismo)
- Difetti cardiaci, che potrebbero richiedere un intervento chirurgico.
- Disabilità intellettiva.
- Sequestri.
- Statura bassa che si nota dopo la nascita.
- Sviluppo lento delle capacità cognitive.
Si può curare la sindrome di Rubinstein Taybi?
t inverte o cura RTS. Ci sono, tuttavia, modi per includere problemi renali e problemi dentali e del linguaggio.
