Craniosinostosi Craniosinostosi Introduzione: La craniosinostosi rappresenta la chiusura prematura delle suture craniche. La prevalenza è di circa 3,1-6,4 su 10.000 nati vivi, che secondo quanto riferito è in aumento. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Aumento della prevalenza della craniosinostosi - PubMed
che coinvolge solo una sutura ed è un'anomalia isolata tipicamente non è ereditaria, si verifica sporadicamente in persone senza storia familiare di craniosinostosi. Più raramente, la craniosinostosi isolata è causata da una mutazione in uno qualsiasi dei numerosi geni, con trasmissione autosomica dominante.
La craniosinostosi è familiare?
La craniosinostosi è spesso evidente alla nascita, ma può essere diagnosticata anche nei bambini più grandi. Questa condizione a volte si verifica in famiglie, ma il più delle volte si verifica in modo casuale.
La craniosinostosi può essere genetica?
I geni più comunemente mutati nella craniosinostosi sono FGFR2, FGFR3, TWIST1 e EFNB1. Oltre ad essere associate a sindromi, alcune sinostosi clinicamente non sindromiche (che di solito interessano la sutura coronale) possono essere causate da mutazioni di un singolo gene, in particolare la mutazione Pro250Arg in FGFR3.
Si può tramandare la craniosinostosi?
La craniosinostosi si verifica in uno su circa 2500 nati vivi e colpisce i maschi il doppio delle femmine. È il più delle volte sporadico (si verifica per caso senza una causa genetica nota),ma in alcune famiglie, la craniosinostosi è ereditata trasmettendo geni specifici noti per causare questa condizione.
Quanto è comune la sinostosi sagittale?
È la forma più comune di craniosinostosi isolata (non sindromica), che rappresenta circa la metà di tutti i casi. I ragazzi tendono ad avere questo tipo di craniosinostosi più delle ragazze con un rapporto di 4 ragazzi per ogni ragazza con sinostosi sagittale.