Agammaglobulinemia (ARA) L'Agammaglobulinemia legata all'X (XLA) è stata descritta per la prima volta in 1952 dal Dr. Ogden Bruton. Questa malattia, a volte chiamata Agammaglobulinemia di Bruton o Agammaglobulinemia Congenita, è stata una delle prime malattie da immunodeficienza ad essere identificata.
Qual è la differenza tra ipogammaglobulinemia e agammaglobulinemia?
"Ipogammaglobulinemia" è in gran parte sinonimo di "agammaglobulinemia". Quando si usa quest'ultimo termine (come in "Agammaglobulinemia legata all'X") significa che le globuline gamma non sono semplicemente ridotte, ma completamente assenti.
Cosa causa l'agammaglobulinemia?
L'agammaglobulinemia legata all'X è causata da una mutazione genetica. Le persone con questa condizione non possono produrre anticorpi che combattono le infezioni. Circa il 40% delle persone con questa condizione ha un familiare che ce l'ha.
Cos'è la carenza di Btk?
È stato scoperto che alcune mutazioni nel gene BTK causano deficit isolato dell'ormone della crescita di tipo III, una condizione caratterizzata da crescita lenta, bassa statura e un sistema immunitario indebolito. Le mutazioni che causano questa condizione portano alla produzione di una versione non funzionale della proteina BTK.
XLA è un SCID?
XLA è stato anche storicamente scambiato per immunodeficienza combinata grave (SCID), un'immunodeficienza molto più grave ("Ragazzi della bolla"). Uno sforzodel topo di laboratorio, XID, viene utilizzato per studiare XLA. Questi topi hanno una versione mutata del gene Btk del topo e mostrano un'immunodeficienza simile, ma più lieve, come in XLA.
