La sindrome di Down è un disturbo genetico causato quando una divisione cellulare anormale risulta in una copia extra completa o parziale del cromosoma 21. Questo materiale genetico extra provoca i cambiamenti dello sviluppo e le caratteristiche fisiche della sindrome di Down.
La sindrome di Down può essere familiare?
La sindrome di Down si manifesta nelle famiglie? Tutti e 3 i tipi di sindrome di Down sono condizioni genetiche (relative ai geni), ma solo l'1% di tutti i casi di sindrome di Down ha una componente ereditaria (trasmessa da genitore a figlio attraverso i geni). L'ereditarietà non è un fattore nella trisomia 21 (non disgiunzione) e nel mosaicismo.
La sindrome di Down è genetica o casuale?
La maggior parte dei casi di sindrome di Down non viene ereditata. Quando la condizione è causata dalla trisomia 21, l'anomalia cromosomica si verifica come un evento casuale durante la formazione di cellule riproduttive in un genitore. L'anomalia di solito si verifica nelle cellule uovo, ma occasionalmente si verifica negli spermatozoi.
Cosa ti rende ad alto rischio per la sindrome di Down bambino?
Un fattore che aumenta il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è l'età della madre. Le donne che hanno 35 anni o più quando rimangono incinte hanno maggiori probabilità di avere una gravidanza affetta dalla sindrome di Down rispetto alle donne che rimangono incinte in giovane età.
Si può prevenire la sindrome di Down?
Non c'è modo di prevenire la sindrome di Down. Se sei ad alto rischio di avere un figlio con Downsindrome di Down o hai già un bambino con sindrome di Down, potresti voler consultare un consulente genetico prima di rimanere incinta.
