La sequenza della miostatina piemontese contiene una mutazione missenso nell'esone 3, con conseguente sostituzione della tirosina con una cisteina invariante nella regione matura della proteina.
Che tipo di mutazione c'è nel DNA del Piemontese che potrebbe aver portato all'ipertrofia muscolare?
La mutazione missenso Piemontese MSTN G938A è tradotta nella proteina miostatina C313Y. Questa mutazione altera la funzione dell'MSTN come regolatore negativo della crescita muscolare, inducendo così l'ipertrofia muscolare. I MiRNA potrebbero svolgere un ruolo nella modulazione dell'ipertrofia del muscolo scheletrico regolando verso il basso l'espressione genica.
Quale tipo di mutazione si è verificata nel gene della miostatina?
È stato scoperto che almeno una mutazione nel gene MSTN causa ipertrofia muscolare correlata alla miostatina, una condizione rara caratterizzata da aumento della massa muscolare e della forza. La mutazione, che è scritta come IVS1+5G>A, interrompe il modo in cui le istruzioni del gene vengono utilizzate per produrre la miostatina.
Che tipo di mutazione è il doppio muscolo?
Doppio muscolo è il termine usato per designare un'ipertrofia muscolare caratteristica dei bovini e delle pecore di Texel. È dovuto a una mutazione nel gene della miostatina (MSTN), che codifica per il fattore di regolazione della crescita della miostatina. L'ipertrofia muscolare deriva da un aumento del numero totale di fibre.
Quale tipo di mutazione si è verificata nella miostatina blu belga?
Doppia muscolatura (aumentatamassa muscolare) è una caratteristica che si trova in una razza bovina chiamata Belgian Blue. La caratteristica della doppia muscolatura è stata ricondotta a una singola mutazione genetica autosomica, che causa una delezione di undici paia di basi nel gene della miostatina. Ciò si traduce in una proteina non funzionante.
