Se c'è un allele normale e uno anormale in un particolare locus, come potrebbe essere visto in un disturbo di suscettibilità al cancro ereditario autosomico dominante, la perdita dell'allele normale produce un locus con nofunzione normale.
Cos'è LOH nel cancro?
La perdita di eterozigosi (LOH) è un evento genetico comune nello sviluppo del cancro ed è noto per essere coinvolto nella perdita somatica di alleli wild-type in molte sindromi tumorali ereditarie.
In che modo LOH causa il cancro?
La perdita di eterozigosi (LOH) si riferisce a un tipo specifico di mutazione genetica durante la quale si verifica la perdita di una copia normale di un gene o di un gruppo di geni. In alcuni casi, la perdita di eterozigosi può contribuire allo sviluppo del cancro.
Come si determina la perdita di eterozigosi?
La perdita di eterozigosi può essere identificata nei tumori notando la presenza di eterozigosi in un locus genetico nel DNA germinale di un organismo e l'assenza di eterozigosi in quel locus nel cancro celle.
Dove succede LOH?
LOH si verifica quando una cellula cancerosa originariamente eterozigote in un locus perde uno dei suoi due alleli in quel locus, o per semplice eliminazione di un allele (copy-loss LOH), o dalla cancellazione di un allele accompagnata dalla duplicazione dell'allele rimanente (LOH copy-neutral).
