Se c'è un allele normale e uno anormale in un particolare locus, come potrebbe essere visto in un disturbo di suscettibilità al cancro ereditario autosomico dominante, la perdita dell'allele normale produce un locus senza funzione normale.
Come si verifica la perdita di eterozigosi?
La perdita di eterozigosi (LOH) è definita come la perdita del contributo di un genitore alla cellula, può essere causata da cancellazione diretta, cancellazione dovuta a riarrangiamenti sbilanciati, conversione genica, ricombinazione mitotica, o perdita di un cromosoma (monsomia).
Come fai a sapere se stai perdendo l'eterozigosi?
La perdita di eterozigosi può essere identificata nei tumori notando la presenza di eterozigosi in un locus genetico nel DNA germinale di un organismo e l'assenza di eterozigosi in quel locus nel cancro celle.
Cosa causa la perdita di eterozigosi nel cancro?
La perdita di eterozigosi (LOH) nel cancro deriva spesso da alterazioni del numero di copie (CNA) che possono alterare da decine a migliaia di geni nei genomi del cancro 9 , 10. La maggior parte della LOH è dovuta a una rigorosa perdita di copia (copy-loss LOH), in cui la perdita allelica si verifica nel contesto di una diminuzione del numero di copie del gene.
Cosa si osserverebbe in caso di perdita di eterozigosi?
La perdita di eterozigosi (LOH) si riferisce a un tipo specifico di mutazione genetica durante la quale si verifica la perdita di una copia normale di un gene o di un gruppo di geni. Inin alcuni casi, la perdita di eterozigosi può contribuire allo sviluppo del cancro.
