Quanto è comune la lipofuscinosi ceroide?

Quanto è comune la lipofuscinosi ceroide?
Quanto è comune la lipofuscinosi ceroide?
Anonim

Le lipofuscinosi ceroidi neuronali degli adulti sono malattie estremamente rare. La prevalenza è stimata in circa 1,5 persone ogni 9.000.000 nella popolazione generale.

Quanto è rara la malattia di Batten?

Non si sa quante persone abbiano la malattia di Batten, ma secondo alcune stime può essere frequente come in 1 su 12.500 persone in alcune popolazioni. Colpisce circa 2-4 bambini su 100.000 negli Stati Uniti.

Quante persone hanno CLN1?

L'incidenza della malattia CLN1 è sconosciuta; più di 200 casi sono stati descritti nella letteratura scientifica. Collettivamente, tutte le forme di NCL colpiscono circa 1 persona su 100.000 in tutto il mondo.

Come viene ereditata la ceroidolipofuscinosi neuronale?

Le lipofuscinosi sono ereditate come tratti autosomici recessivi. Ciò significa che ogni genitore trasmette una copia non funzionante del gene affinché il bambino sviluppi la condizione. Solo un sottotipo adulto di NCL viene ereditato come carattere autosomico dominante.

Cos'è la ceroidolipofuscinosi?

Ascolta. La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) si riferisce a un gruppo di condizioni che colpiscono il sistema nervoso. Segni e sintomi variano ampiamente tra le forme, ma generalmente includono una combinazione di demenza, perdita della vista ed epilessia.