La diagnosi definitiva viene stabilita dalla biopsia epatica o dall'autopsia. La maggior parte dei bambini colpiti soccombe al disturbo durante le prime settimane di vita.
Come fai a verificare gli errori congeniti del metabolismo?
Errori congeniti del metabolismo possono presentarsi nell'utero; nei neonati; o in bambini, adolescenti e adulti. Alcuni IEM possono essere rilevati in utero con l'uso dell'ecografia. Più comunemente, le IEM vengono rilevate allo screening neonatale.
Come vengono diagnosticati i disturbi metabolici?
I medici diagnosticano i disturbi metabolici con test di screening. Gli esami del sangue e un esame fisico sono parti standard del processo di diagnosi. Con così tanti disturbi metabolici ereditari, ogni tipo di test o screening sarà diverso.
Gli errori congeniti del metabolismo possono essere diagnosticati mediante il test del DNA?
I risultati attuali suggeriscono che l'analisi genetica che utilizza pannelli di sequenziamento estesi di nuova generazione può essere utilizzata come test di conferma per sospetti errori congeniti del metabolismo rilevati nei programmi di screening neonatale. I test biochimici possono essere molto utili quando una diagnosi non è chiara.
Quando dovresti sospettare errori congeniti del metabolismo?
Le malattie metaboliche non diagnosticate dovrebbero essere prese in considerazione in bambini più grandi (>5 anni), adolescenti o anche adulti con sottili anomalie neurologiche o psichiatriche.
