Gli errori congeniti del metabolismo (IEM) sono condizioni genetiche che bloccano le vie metaboliche coinvolte nella scomposizione dei nutrienti e nella generazione di energia. La perturbazione di queste vie metaboliche si traduce in uno spettro di risultati clinici che interessano più sistemi di organi.
Qual è l'errore congenito più comune del metabolismo?
Fenilchetonuria ClinicaLa forma più comune di PKU deriva dall'assenza di un singolo enzima, la fenilalanina idrossilasi ed è l'errore congenito più comune noto del metabolismo.
Qual è il significato di errore congenito del metabolismo?
Gli errori congeniti del metabolismo sono rari disturbi genetici (ereditari) in cui il corpo non riesce a trasformare correttamente il cibo in energia. I disturbi sono solitamente causati da difetti in specifiche proteine (enzimi) che aiutano a scomporre (metabolizzare) parti del cibo.
Quali sono alcuni esempi di errore congenito del metabolismo?
Esempi di errori congeniti del metabolismo includono albinismo, cistinuria (una causa di calcoli renali), fenilchetonuria (PKU) e alcune forme di gotta, sensibilità al sole e malattie della tiroide. Questi sono solo alcuni dei centinaia di noti errori congeniti del metabolismo.
Quali sono i segni ei sintomi degli errori congeniti del metabolismo?
Sintomi
- Perdita di peso non intenzionale o mancato aumento di peso e crescita in neonati e bambini.
- Fatica e mancanzadi energia.
- Ipoglicemia o ipoglicemia.
- Cattive abitudini alimentari.
- Problemi di stomaco o vomito.
- Alti livelli di acido o ammoniaca nel sangue.
- Funzione epatica anormale.
- Ritardi nello sviluppo di neonati e bambini.
