2024 Autore: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-13 00:08
Gli errori congeniti del metabolismo (IEM) sono condizioni genetiche che bloccano le vie metaboliche coinvolte nella scomposizione dei nutrienti e nella generazione di energia. La perturbazione di queste vie metaboliche si traduce in uno spettro di risultati clinici che interessano più sistemi di organi.
Qual è l'errore congenito più comune del metabolismo?
Fenilchetonuria ClinicaLa forma più comune di PKU deriva dall'assenza di un singolo enzima, la fenilalanina idrossilasi ed è l'errore congenito più comune noto del metabolismo.
Qual è il significato di errore congenito del metabolismo?
Gli errori congeniti del metabolismo sono rari disturbi genetici (ereditari) in cui il corpo non riesce a trasformare correttamente il cibo in energia. I disturbi sono solitamente causati da difetti in specifiche proteine (enzimi) che aiutano a scomporre (metabolizzare) parti del cibo.
Quali sono alcuni esempi di errore congenito del metabolismo?
Esempi di errori congeniti del metabolismo includono albinismo, cistinuria (una causa di calcoli renali), fenilchetonuria (PKU) e alcune forme di gotta, sensibilità al sole e malattie della tiroide. Questi sono solo alcuni dei centinaia di noti errori congeniti del metabolismo.
Quali sono i segni ei sintomi degli errori congeniti del metabolismo?
Sintomi
- Perdita di peso non intenzionale o mancato aumento di peso e crescita in neonati e bambini.
- Fatica e mancanzadi energia.
- Ipoglicemia o ipoglicemia.
- Cattive abitudini alimentari.
- Problemi di stomaco o vomito.
- Alti livelli di acido o ammoniaca nel sangue.
- Funzione epatica anormale.
- Ritardi nello sviluppo di neonati e bambini.
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Che cosa sono gli squali o gli alberi più vecchi?
Alberi come li conosciamo oggi - un tronco primario, una grande altezza, una corona di foglie o fronde - non apparvero sul pianeta fino al tardo periodo devoniano, alcuni 360 milioni di anni fa. Potresti essere sorpreso di apprendere che gli squali sono più vecchi degli alberi poiché esistono da almeno 400 milioni di anni.
Dove si verificano gli errori?
Le faglie sono fratture nella crosta terrestre dove si è verificato il movimento. A volte le faglie si spostano quando l'energia viene rilasciata da un improvviso scivolamento delle rocce su entrambi i lati. La maggior parte dei terremoti si verifica lungo i confini delle placche , ma possono verificarsi anche nel mezzo delle placche lungo l'intraplacca interna Un terremoto tra le placche è un terremoto che si verifica al confine tra due placche tettoniche.
Come diagnosticare gli errori congeniti del metabolismo?
La diagnosi definitiva viene stabilita dalla biopsia epatica o dall'autopsia. La maggior parte dei bambini colpiti soccombe al disturbo durante le prime settimane di vita. Come fai a verificare gli errori congeniti del metabolismo? Errori congeniti del metabolismo possono presentarsi nell'utero;
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