Le manifestazioni cliniche variabili della fibrosi cistica (FC) suggeriscono l'influenza dei geni epistatici (modificatori). Ad esempio, l'ileo da meconio è presente in circa il 10-15% dei neonati con fibrosi cistica; tuttavia, i fattori genetici e/o ambientali coinvolti non sono stati determinati.
La fibrosi cistica è pleiotropica?
Il gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) è espresso in molti tessuti diversi e ha molti effetti fenotipici. In altre parole, è un gene pleiotropico.
Quali sono esempi di epistasi?
Un esempio di epistasi è l'interazione tra il colore dei capelli e la calvizie. Un gene per la calvizie totale sarebbe epistatico per uno per i capelli biondi o rossi. I geni del colore dei capelli sono ipostatici rispetto al gene della calvizie. Il fenotipo della calvizie sostituisce i geni per il colore dei capelli, quindi gli effetti non sono additivi.
Su quale gene si trova la fibrosi cistica?
Ogni persona ha due copie del gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Una persona deve ereditare due copie del gene CFTR che contengono mutazioni -- una copia da ciascun genitore -- per avere la fibrosi cistica.
Cos'è la genetica dell'epistasi?
L'epistasi è una circostanza in cui l'espressione di un gene è influenzata dall'espressione di uno o più geni ereditati indipendentemente. Ad esempio, se l'espressione del gene n. 2 dipende daespressione del gene 1, ma il gene 1 diventa inattivo, quindi l'espressione del gene 2 non si verificherà.
