Albinismo impedisce al corpo di produrre abbastanza di una sostanza chimica chiamata melanina, che dona il colore di occhi, pelle e capelli. La maggior parte delle persone con albinismo oculare ha gli occhi azzurri. Ma i vasi sanguigni all'interno possono essere visibili attraverso la parte colorata (l'iride) e gli occhi possono apparire rosa o rossi.
Come avviene l'albinismo oculare?
L'albinismo oculare di tipo 1 risulta da mutazioni nel gene GPR143. Questo gene fornisce istruzioni per produrre una proteina che svolge un ruolo nella pigmentazione degli occhi e della pelle. Aiuta a controllare la crescita dei melanosomi, che sono strutture cellulari che producono e immagazzinano un pigmento chiamato melanina.
Come funziona l'albinismo?
Albinismo influenza la produzione di melanina, il pigmento che colora la pelle, i capelli e gli occhi. È una condizione permanente, ma non peggiora nel tempo. Le persone con albinismo hanno una quantità ridotta di melanina o nessuna melanina. Questo può influenzare la loro colorazione e la loro vista.
Puoi correggere l'albinismo oculare?
Poiché l'albinismo è una malattia genetica, non può essere curato. Il trattamento si concentra sulla cura degli occhi e sul monitoraggio della pelle per i segni di anomalie. Il tuo team di assistenza può coinvolgere il tuo medico di base e medici specializzati in cura degli occhi (oftalmologo), cura della pelle (dermatologo) e genetica.
Quali sono i sintomi dell'albinismo oculare?
Segni e sintomi possono includere ridotta colorazione deliride e retina (ipopigmentazione oculare); ipoplasia foveale (sottosviluppo); movimenti oculari rapidi e involontari (nistagmo); scarsa visione; scarsa percezione della profondità; occhi che non guardano nella stessa direzione (strabismo); e una maggiore sensibilità alla luce.