Criteri diagnostici per la sindrome di Prader-Willi Una diagnosi di sindrome di Prader-Willi dovrebbe essere sospettata in bambini di età inferiore ai tre anni con un punteggio di almeno 5; e nei bambini dai tre anni in su con un punteggio di almeno 8, con 4 punti dai criteri principali.
Quando viene diagnosticata la PWS?
Una diagnosi sospetta di sindrome di Prader-Willi (PWS) viene solitamente effettuata da un medico sulla base dei sintomi clinici. La PWS dovrebbe essere sospettata in qualsiasi bambino nato con ipotonia significativa (debolezza muscolare o "flaccidità"). La diagnosi è confermata da un esame del sangue.
Come faccio a sapere se il mio bambino ha la sindrome di Prader-Willi?
Un classico segno della sindrome di Prader-Willi è un desiderio costante di cibo, con conseguente rapido aumento di peso, a partire dai 2 anni di età. La fame costante porta a mangiare spesso e a consumare porzioni abbondanti. Possono svilupparsi comportamenti insoliti di ricerca del cibo, come accumulare cibo, o mangiare cibi congelati o persino spazzatura.
La sindrome di Prader-Willi può non essere diagnosticata?
Sono necessari test precoci, poiché la diagnosi precoce rende possibile un trattamento tempestivo. Alcune persone con PWS non ricevono una diagnosi, o ricevono una diagnosi errata della sindrome di Down o del disturbo dello spettro autistico (ASD), poiché alcune caratteristiche di queste condizioni si sovrappongono a quelle della PWS.
La sindrome di Prader-Willi può essere rilevata prima della nascita?
Screening prenatale non invasivo(NIPS) – chiamato anche test prenatale non invasivo (NIPT) o test del DNA senza cellule – è ora disponibile per la sindrome di Prader-Willi (PWS). Il test può essere eseguito in qualsiasi momento dopo 9-10 settimane di gestazione perché il DNA del feto circola nel sangue materno.