La sindrome di Jacobsen (JS) è una sindrome del gene contiguo causata dall'eliminazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11. La condizione è stata descritta per la prima volta da Jacobsen in 1973 in una famiglia con più membri che hanno ereditato una traslocazione sbilanciata 11;21 derivata da un genitore portatore di traslocazione bilanciata [1].
Quante persone negli Stati Uniti hanno la sindrome di Jacobsen?
Mentre la prevalenza della sindrome di Jacobsen non è nota, la prevalenza alla nascita è stata suggerita a 1/50, 000-100, 000 negli Stati Uniti, con un rapporto femmine/maschi di 2:1.
Da chi prende il nome la sindrome di Jacobsen?
La sindrome fu identificata per la prima volta dal genetista danese Petrea Jacobsen nel 1973 e prese il suo nome. Ha scoperto la sindrome di Jacobsen in una famiglia in cui più persone avevano il disturbo.
Si può curare la sindrome di Jacobsen?
Non esiste una cura per la sindrome di Jacobsen; il trattamento si concentra generalmente sui segni e sintomi specifici presenti in ciascun individuo. Il trattamento può richiedere gli sforzi coordinati di un team di vari specialisti. Gli individui con una bassa conta piastrinica (trombocitopenia) devono essere monitorati regolarmente.
Quando viene diagnosticata la sindrome di Jacobsen?
Il cromosoma rotto ei geni che sono stati cancellati saranno visibili. La sindrome di Jacobsen può essere diagnosticata durante la gravidanza. Se un'ecografia segnala qualcosa di anormale, potrebbero essere eseguiti ulteriori testessere fatto. Un campione di sangue può essere prelevato dalla madre e analizzato.
