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2024 Autore: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-13 00:08
L'analisi cromosomica è un'importante indagine eziologica nelle coppie con aborti ripetuti. La caratterizzazione delle varianti/marcatore del cromosoma consente il calcolo di un rischio ricorrente più preciso in una gravidanza successiva facilitando così la consulenza genetica e decidendo ulteriori opzioni riproduttive.
Qual è il significato delle aberrazioni cromosomiche?
Le aberrazioni cromosomiche sono indicative di alcuni danni al materiale genetico. Il tipo di aberrazioni cromosomiche osservate - come il tipo cromosomico o il tipo cromatide, il tipo stabile o instabile - può dare un'indicazione del tempo e dell'origine di queste aberrazioni.
Quali fattori ambientali possono aumentare l'incidenza di anomalie cromosomiche?
Altri fattori che possono aumentare il rischio di anomalie cromosomiche includono l'età materna (la frequenza della non disgiunzione meiotica aumenta con l'età materna) e fattori ambientali come esposizione a determinati farmaci.
Come si identificano le aberrazioni cromosomiche?
Negli ultimi decenni, sono state sviluppate una serie di tecniche per rilevare le aberrazioni cromosomiche nelle MDS, tra cui citogenetica metafase (MC), ibridazione in situ fluorescente (FISH), cariotipizzazione spettrale (SKY), genotipizzazione di array di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP-A), basata su arraycomparativo …
Come puoi prevenire un aborto spontaneo dovuto ad anomalie cromosomiche?
Ridurre il rischio di anomalie cromosomiche
- Vedi un medico tre mesi prima di provare ad avere un bambino. …
- Prendete una vitamina prenatale al giorno per i tre mesi prima della gravidanza. …
- Fai tutte le visite al tuo medico.
- Mangia cibi sani. …
- Inizia con un peso sano.
- Non fumare o bere alcolici.
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Le delezioni cromosomiche si verificano spontaneamente a bassa frequenza, o sono indotte dal trattamento delle cellule germinali (ovociti più efficienti, maturi o in fase di maturazione nella femmina, e cellule spermatogeniche postmeiotiche nella maschio) con agenti che rompono i cromosomi, come radiazioni acute o determinate sostanze chimiche.
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Le delezioni cromosomiche si verificano spontaneamente a bassa frequenza o sono indotte dal trattamento delle cellule germinali (in modo più efficiente, ovociti maturi o in fase di maturazione nella femmina e cellule spermatogene postmeiotiche nella maschio) con agenti che rompono i cromosomi, come radiazioni acute o determinate sostanze chimiche.
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Conclusioni: il sesso può essere rilevato con grande precisione in gestazioni comprese tra 11 e 13 settimane e 6 giorni utilizzando AGD. Il CRL e la settimana gestazionale (GW) sono stati determinati come predittori non significativi del sesso fetale mediante la misurazione dell'AGD.