Nella maggior parte dei casi la discheratosi congenita è ereditata. Il modello di ereditarietà può essere legato all'X (sindrome di Zinsser-Cole-Engleman), autosomico dominante (discheratosi congenita, tipo Scoggins) o autosomico recessivo.
La discheratosi congenita è recessiva o dominante?
Quando la discheratosi congenita è causata da mutazioni del gene DKC1, viene ereditata con un pattern X-linked recessivo. Il gene DKC1 si trova sul cromosoma X, che è uno dei due cromosomi sessuali.
Cos'è la sindrome DC?
La discheratosi congenita (DC) è una malattia ereditaria. I sintomi della DC possono includere pigmentazione della pelle anormale, crescita anormale delle unghie e macchie bianche all'interno della bocca (leucoplachia). I bambini con DC sono a rischio di sviluppare insufficienza del midollo osseo, alcuni tipi di cancro e problemi polmonari.
Quale organello è affetto dalla discheratosi congenita?
La discheratosi congenita è un disturbo dello scarso mantenimento dei telomeri dovuto principalmente a una serie di mutazioni genetiche che danno origine a una funzione anormale del ribosoma, chiamata ribosomopatia. In particolare, la malattia è correlata a una o più mutazioni che colpiscono direttamente o indirettamente la componente RNA della telomerasi dei vertebrati (TERC).
Esiste una cura per la discheratosi congenita?
L'unica opzione di trattamento curativo a lungo termine per l'insufficienza del midollo osseo nei pazienti con discheratosi congenita (DKC) èTrapianto di cellule staminali ematopoietiche (SCT), sebbene i risultati a lungo termine rimangano scarsi, con un tasso di sopravvivenza stimato a 10 anni del 23%.
