L'eziologia della porfiria cutanea tarda (PCT) non è stata chiarita, ma è stata proposta la possibilità di un meccanismo autoimmune . Riportiamo un caso di una combinazione clinica sconosciuta di PCT con ipotiroidismo autoimmune, alopecia universalis alopecia universalis L'alopecia universalis (AU) è una condizione caratterizzata dalla completa perdita di capelli sul cuoio capelluto e sul corpo. È una forma avanzata di alopecia areata, una condizione che provoca chiazze rotonde di caduta dei capelli. https://rarediseases.info.nih.gov › malattie › alopecia-universalis
Alopecia universale | Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare
e vitiligine con anticorpi circolanti tiroidei e parietali.
Che tipo di malattia è la porfiria?
Porfiria (por-FEAR-e-uh) si riferisce a un gruppo di disturbi che derivano da un accumulo di sostanze chimiche naturali che producono porfirina nel tuo corpo. Le porfirine sono essenziali per la funzione dell'emoglobina, una proteina nei globuli rossi che si lega alla porfirina, lega il ferro e trasporta l'ossigeno agli organi e ai tessuti.
La porfiria intermittente acuta è una malattia autoimmune?
Come si eredita la porfiria intermittente acuta (AIP)? L'AIP è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che solo uno dei due geni HMBS deve avere una mutazione che causa la malattia per diminuire l'attività enzimatica e causare sintomi.
Qual è l'aspettativa di vitadi qualcuno con porfiria?
I pazienti con porfiria generalmente hanno un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, quelli con porfiria epatica acuta sono maggiormente a rischio di sviluppare pressione alta, malattie renali croniche e carcinoma epatocellulare (cancro del fegato), che possono ridurre la loro durata della vita.
La porfiria è una malattia del sangue?
Le porfirie sono un gruppo di rare malattie ereditarie del sangue. Le persone con questi disturbi hanno problemi a produrre una sostanza chiamata eme nei loro corpi. L'eme è costituito da sostanze chimiche del corpo chiamate porfirina, che sono legate al ferro. L'eme è un componente dell'emoglobina, una proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno.
