Lo studio dei cromosomi, che sono lunghi filamenti di DNA e proteine che contengono la maggior parte delle informazioni genetiche in una cellula. La citogenetica implica test di campioni di tessuto, sangue o midollo osseo in un laboratorio per cercare cambiamenti nei cromosomi, inclusi cromosomi rotti, mancanti, riorganizzati o extra.
Quanto tempo impiegano i test citogenetici?
Il tempo medio di consegna è di 7-10 giorni. La valutazione citogenetica del prodotto del concepimento è appropriata nei casi con perdite fetali multiple o una sospetta causa cromosomica di perdita/anomalie fetali. Il campione ideale includerebbe sia i villi coriali che il tessuto fetale.
Quando viene utilizzato il test citogenetico?
Il test citogenetico viene spesso utilizzato in pediatria nel tentativo di identificare la causa alla base di disturbi dello sviluppo o difetti congeniti. Una diagnosi può essere un enorme sollievo per le famiglie dei bambini affetti e consentirà una consulenza in merito alla gestione e alla prognosi appropriate.
Perché dobbiamo studiare la citogenetica?
Negli ultimi tre decenni, l'importanza della citogenetica clinica nella pratica di ostetricia e ginecologia è aumentata drammaticamente perché la citogenetica clinica ha un effetto diretto sulla diagnosi, la gestione e la prevenzione di molti disturbi che sono causati da aberrazioni cromosomiche.
Qual è l'applicazione della citogenetica?
Un'area importante dil'applicazione per le tecniche citogenetiche è in gestione del cancro, per rilevare i cambiamenti genetici somatici nelle cellule neoplastiche. Ciò è particolarmente rilevante per le neoplasie ematologiche, ma vi è un numero crescente di tumori solidi in cui la citogenetica ha un ruolo.
