Per questi motivi, nessuna associazione medica raccomanda il sequenziamento dell'intero genoma come strumento di screening generale negli adulti, per non parlare dei bambini. In effetti, l'attenzione è ancora più giustificata nei neonati, che non possono acconsentire al test per condizioni di cui sappiamo che alcuni adulti preferiscono non sapere.
Quali sono i vantaggi dello screening genomico neonatale?
Il sequenziamento del genoma di un neonato potrebbe fornire più informazioni sulla salute rispetto all'attuale pannello di test e potrebbe essere potenzialmente utilizzato per guidare la vita di un individuo nell'assistenza medica, fornendo informazioni precoci su entrambi malattie e condizioni infantili curabili che si verificano nell'età adulta.
Perché è necessaria la sequenza del genoma?
Sequenziare il genoma è un passo importante verso la sua comprensione. Infine, i geni rappresentano meno del 25% del DNA nel genoma, quindi conoscere l'intera sequenza del genoma aiuterà gli scienziati a studiare le parti del genoma al di fuori dei geni. …
Cos'è il sequenziamento genomico neonatale?
Lo screening neonatale è una pratica consolidata, usata per verificare la presenza di una serie di potenziali problemi di salute subito dopo la nascita di un bambino. Tutte queste condizioni sono di origine genetica, ma il sequenziamento del genoma è attualmente considerato più efficace come test di follow-up piuttosto che come prima linea d'azione.
Il sequenziamento dell'intero genoma è incluso nello screening neonatale?
IL SEQUENZIAMENTO DELL'INTERO GENOMEO O DELL'INTERO ESOME SOSTITUIRÀ LO SCREENING DEL NEONATO? Non in questo momento. Il sequenziamento del DNA è separato dal test di screening neonatale iniziale e viene utilizzato solo da alcuni stati se il test iniziale è fuori range.